Applicazione dell’Intelligenza Artificiale ai Big Data per la Medicina di Precisione

Abstract

Negli ultimi anni, l’avanzamento delle tecnologie genomiche insieme a quelle informatiche ha permesso di ottenere risultati inattesi con enorme potenziale per rivoluzionare l’assistenza sanitaria sia per le malattie rare che per quelle complesse. Tali avanzamenti hanno rivoluzionato l’approccio allo studio del genoma e hanno posto le basi per leggere, in modo rapido ed efficace, e comprendere le informazioni contenute nel DNA, portando all’identificazione di oltre 500 geni responsabili di malattia prima sconosciuti. Tuttavia, la generazione di questa enorme mole di Big Data necessita oggi di nuovi approcci di Intelligenza Artificiale in grado di utilizzare, integrare e analizzare l’ampio pool di dati genomici e sanitari al fine di far avanzare la ricerca e la medicina personalizzata. Obiettivo principale del progetto è quindi quello di sviluppare e testare nuovi modelli di apprendimento automatico, che combinino informazioni genetiche e dati clinici, in grado di prevedere le traiettorie cliniche inclusa la presenza/resilienza di alcune malattie rare (ad es. sindrome di Rett e sindrome di Alport) e di malattie complesse come la disabilità intellettiva, il cancro e la variabilità alle infezioni. La piattaforma sviluppata sarà in grado di trasformare i dati omici in punteggi di rischio genetico con un potenziale senza precedenti di predizione, prognosi e trattamenti personalizzati, permettendo quindi di ottenere diagnosi più accurate e strategie terapeutiche più efficaci.