Evoluzione mediante intelligenza artificiale di un ecosistema digitale integrato per la malattia rara Alcaptonuria

Abstract

Garantire una medicina predittiva e di precisione, a supporto di percorsi di cura integrati e personalizzati è una sfida che richiede strumenti innovativi per condividere le best practice e la conoscenza clinica, in grado di superare in modo definitivo la frammentazione dei dati, il loro disallineamento semantico e poter garantire collaborazione interdisciplinare e multi-professionale. L’assegnista con il suo progetto dovrà affrontare questa sfida mettendo a fattore comune l’investimento di un sistema innovativo, definito portale della conoscenza clinica (PCC), finalizzato a supportare la comunità scientifica nella condivisione della conoscenza e a garantire la collaborazione clinica, con le competenze, l’esperienza e le informazioni che il Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’università di Siena (UNISI) dispone in qualità di coordinatore e riferimento di un network internazionale che studia l’alcaptonuria (AKU), una malattia metabolica rara. Il progetto mira a evolvere il PCC e dimostrarne funzionalità ed efficacia specializzando e configurandolo per supportare un approccio integrato alla AKU. Il PCC includerà funzionalità per formalizzare concetti e casi d’uso clinici, meccanismi di cross-referencing per supportare interoperabilità semantica fra diversi applicativi, con diversi sistemi di classificazione terminologica e avanzati servizi di data management per modellare e normalizzare la raccolta dati. L’assegnista si avvarrà delle conoscenze di UNISI per integrare anche sistemi di data analysis basati su soluzioni avanzate di big data e Artificial Intelligence (AI) per studi clinici e pre-clinici, già sperimentati in forma prototipale su un database definito ApreciseKUre che integra informazioni eterogenee di pazienti con AKU.