Medicina di precisione in oncologia: analisi mutazionale di pazienti con tumori del colon-retto e del polmone dell’area Pistoiese

Abstract

Nell’area di Pistoia e Pescia l’incidenza e la mortalità per tumori colorettali e polmonari presentano valori superiori rispetto a quelli della media regionale ed il trattamento di tali pazienti rappresenta pertanto un importante obiettivo della ricerca scientifica.
Negli ultimi anni è stato proposto l’uso di tecniche minimamente invasive che consentano di raccogliere materiale su cui condurre analisi genetiche, senza ricorrere a biopsie tissutali ripetute.
L’obiettivo complessivo dello studio è quello di valutare l’utilità della biopsia liquida come nuovo strumento diagnostico, che consentirebbe di ottenere risultati in tempi più rapidi rispetto alle analisi convenzionali e di monitorare i pazienti in corso di terapia, con vantaggi notevoli per i pazienti. Nello specifico, lo studio si propone di: 1) fornire una determinazione dello stato mutazionale (relativamente ai geni più frequentemente alterati quali KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, ROS-1, ALK) nel sangue periferico e nei lavaggi bronco-alveolari di pazienti affetti da adenocarcinoma del colon-retto e del polmone; 2) Valutare la concordanza tra i risultati ottenuti dall’analisi della biopsia liquida ed i risultati ottenuti tramite metodiche standard sul tessuto tumorale; 3) effettuare il monitoraggio dei pazienti in corso di terapia al fine di rilevare precocemente l’eventuale comparsa di cloni resistenti al trattamento; 4) effettuare una valutazione metabolomica su campioni di sangue ed urine dei pazienti arruolati.
A tale scopo, il lavoro verrà effettuato tramite metodica BEAMing su plasma e RQ-PCR su plasma e cellule intere. Entrambe le metodiche sono caratterizzate da un’elevata sensibilità, affidabilità e riproducibilità.
L’analisi metabolomica verrà invece condotta tramite risonanza magnetica nucleare (NMR) caratterizzata da maggiore accuratezza e rapidità rispetto all’approccio con spettrometria di massa.